خوشبختانه امروزه می توان با گرفتن مقدار کمی خون از نوزاد از وجود اختلال متابولیک مهم مطلع شد و پیش از اینکه این اختلالات موجب صدمه به نوزاد شود، آن ها را بطور کامل درمان نمود. مهم ترین این اختلالات بیماریهای تیروئید است. • توجه داشته باشید که ظاهر سالم نوزاد خصوصا در روزهای اول تولد این اختلالات را رد نمی کند. در حال حاضر انجام تست های تیروئید، فاویسم و بیماری فنیل کتونوری در کشور الزامی است.
